馬蹄內翻足(congenital talipes equino varus)是一種最常見的先天畸形，出生后即有畸形。其特點是足的前半部內收、內翻，跟骨內翻、跖屈、跟腱攣縮呈馬蹄畸形等。據國外報道，占全人口的1‰～3‰。在我國雖然很常見，但缺乏資料統計。本病有遺傳因素，馬蹄內翻足的形成主要由于足部肌力不平衡所致，即內翻肌(脛前肌及脛后肌)強而短縮，外翻肌(腓骨肌)弱而伸長，跖屈肌(小腿三頭肌)強于足背屈肌(脛前肌)。肌肉的不平衡久之形成骨關節畸形，在畸形的基礎上負重造成畸形更加嚴重。

1.遺傳因素

本病常有家族史與遺傳有一定的關系，如Wynne-Pavis等報道：患者中有家族史者的比例2.9%;另外單卵孿生的發病率遠比雙卵孿生為高，比例為33∶3。雖然遺傳是一種重要因素，但尚不能確定顯性隱性或伴性基因遺傳的規律。

2.胚胎因素

Bohm認為，胚胎3個月之內，足處于馬蹄內翻的三個原始畸形狀態，即下垂，內收和旋后(內翻)。自第4個月開始，足處于中和旋轉位，跖骨輕度內收，足也開始沿長軸旋前，接近正常人足的位置。任何發育障礙都將使足保持于胚胎早期的畸形位。

3.宮內因素

胎兒在宮內體位不佳，足部受壓，長時間處于足內收、后跟內翻、踝部下垂位。相應地小腿后側和內側的肌肉縮短，內側關節囊增厚，使足進一步處于畸形位。

4.環境因素

許多學者研究發現本病與環境因素有關，如Duraswami注射胰島素至發育中的雞胚內造成馬蹄內翻足畸形。有人證明在肢體發育的關鍵時刻，缺氧可能導致馬蹄內翻足。Stewart發現，在許多來自日本的患者中，由于有蹬坐于內翻足上的習慣，發病率特別高。